بیماریهای عصبی عضلانی ارثی

بیمار یهای عصبی  عضلانی ارثی

بیمار یهای عصبی  عضلانی یا نوروماسکولار اختلالات ارثی یا اکتسابی عضله، اعصاب و محل اتصال عصب و عضله می باشند این اختلالات باعث ضعیف شدن عضلات و از بین رفتن آنها می شود و همچنین ممکن است علائمی مانند اسپاسم و درد ایجاد کنند که با گذشت زمان پیشرفت می کند.

این بیماری ها می تواند دلایل مختلفی داشته باشند بسیاری از آنها ژنتیکی هستند و از والدین به فرزندان به ارث می رسند یا در اثر جهش جدید در ژن ها ایجاد می شوند . این اختلالات منجر به ضعف و خستگی عضلانی می شوند. برخی از بیماریهای عصبی و عضلانی علائمی دارند که از نوزادی شروع می شوند در حالی که برخی دیگر ممکن است در کودکی یا حتی بزرگسالی ظاهر شوند. علائم به نوع اختلال عصبی عضلانی و مناطقی از بدن که تحت تأثیر آن هستند بستگی خواهد داشت.

بهترین راه برای تشخیص و ارائه طرح درمان،  بررسی بیمار به صورت تیمی  و تخصصی و دریافت شرح حال کامل و بررسی بالینی می باشد که در کلینیک چند تخصصی نوژن واقع در شهرک سلامت اصفهان این شرایط فراهم گردیده است .

بسته به شرایط بیمار تستهای تشخیصی که برای این بیماران به کار میرود شامل موارد زیر می باشد:

• آزمایش خون مانند چک کردن آنزیم CPK
• نوار عصب و عضله
• نمونه برداری از عصب یا عضله
• آزمایش ژنتیک

جهت درمان بیماریهای عصبی عضلانی ژنتیکی مطالعات مختلفی مانند ژن درمانی در حال انجام است که چشم انداز روشنی را پیش روی پزشکان و بیماران قرار داده است ولی در حال حاضر با ارائه طرحهای درمانی از جمله کار درمانی ، گفتار درمانی و استفاده از برخی داروها می توان از پیشرفت بیماری و ایجاد عوارض آن جلوگیری نمود.

بیماریهای عصبی عضلانی ارثی شامل طیف وسیعی از اختلالات متعددی بوده که در زیر شایعترین آنها را توضیح می دهیم:

 دیستروفی عضلانی دوشن و بکر

Duchene & Becker Muscular Dystrophy (DMD/BMD)

دیستروفی عضلانی به گروهی از اختلالات ارثی – عضلانی همراه با ضعف پیشرونده عضلات گفته می شود که ممکن است سیستم اعصاب مرکزی یا محیطی نیز در گروهی از آنها درگیر باشند. شایعترین نوع دیستروفی عضلانی، دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) و بکر (BMD) هستند که وراثت وابسته به X دارند و در اثر نقص پروتئین دیستروفین ایجاد می شوند علائم بیماری شامل ضعف عضلانی پیشرونده و مشکلات حرکتی که در ابتدا در بالا رفتن از پله ها و برخاستن از زمین مشخص می شود. نوع دوشن شدیدتر است و معمولاً بیماران تا پیش از 12 سالگی به ویلچر وابسته می شوند و تا قبل از 20 سالگی بعلت عفونتهای ریوی فوت می نمایند. بیماری بکر خفیفتر است. سطح پلاسمای کراتین فسفوکیناز (CPK) در هر دو نوع افزایش می یابد ( 2 تا 10 برابر ).

پس از انجام مشاوره تخصصی و بررسی علائم بالینی بیمار و رسم شجره فامیلی و تحلیل یافته های آزمایشگاهی و پاراکلینیک در صورت تطابق یافته ها با بیماری دوشن یا بکر متخصص ژنتیک بالینی آزمایش ژنتیک درخواست می نماید تا تشخیص قطعی شود. در صورت تشخیص پیش از تولد بیماری در جنین امکان سقط درمانی قانونی برای بیماری وجود دارد. بدین لحاظ مشاوره تخصصی ژنتیک قبل از بارداری و حین بارداری از اهمیت ویژه ای برخوردار است. تعیین ضریب خطر برای ابتلای جنین در هر بارداری طی مشاوره تخصصی ژنتیک به والدین اعلام می گردد.

بیماری شارکوت – ماری – توث

(Charcot-Marie-Tooth disease)

بیماری شارکوت – ماری – توث یا CMT گروهی از اختلالات ارثی است که باعث آسیب رشته های عصبی می شود. این آسیب بیشتر در بازوها و پاها (اعصاب محیطی) مشاهده می شود و بیماری نوروپاتی حرکتی و حسی ارثی نیز نامیده می شود.

در نتیجه بیماری Charcot-Marie-Tooth عضلات ضعیف و ضعیف تر می شوند. همچنین ممکن است بیماران از دست دادن حس لامسه و انقباضات عضلانی و مشکل راه رفتن را تجربه کنند. تغییر شکل پا مانند انگشت چکشی و قوس زیاد کف پا نیز شایع است. علائم معمولاً از پاها شروع می شود، اما در نهایت ممکن است روی دست ها و بازوها تأثیر بگذارد.

علائم بیماری Charcot-Marie-Tooth به طور معمول در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی ظاهر می شود  اما ممکن است در میانسالی نیز ایجاد شود.

بیماری Charcot-Marie-Tooth یک بیماری ژنتیکی است که بعلت جهش در ژنهای مرتبط با اعصاب محیطی ایجاد شده که باعث ضعیف شدن پیام های بین اندام و مغز می شوند.

برای تشخیص بیماری پزشک از تستهای تشخیصی مانند نوار عصب عضله ، بیوپسی عصب استفاده خواهد کرد. پس از انجام مشاوره تخصصی و بررسی علائم بالینی بیمار و رسم شجره فامیلی و تحلیل یافته های آزمایشگاهی و پاراکلینیک در صورت تطابق یافته ها با بیماری شارکوت – ماری – توث، متخصص ژنتیک بالینی درخواست آزمایش ژنتیک می دهد تا تشخیص قطعی شود.

درمان قطعی برای این بیماری در حال حاضر وجود ندارد. اما سیر بیماری کند بوده و بر طول عمر مورد انتظار فرد تأثیری نمی گذارد، با این وجود  محققان در حال بررسی تعدادی از روش های درمانی مانند ژن درمانی هستند که بتوانند  روزی بیماری Charcot-Marie-Tooth را درمان کنند.

کاردرمانی است جهت جلوگیری از پیشرفت بیماری کمک کننده می باشد و اورتز ها و کفشهای مخصوص و در برخی موارد جراحی اصلاحی پا می تواند به کاهش درد و بهبود توانایی راه رفتن کمک کند. بسته به سن بروز بیماری در صورت تشخیص پیش از تولد در جنین امکان سقط درمانی قانونی وجود دارد.  تعیین ضریب خطر برای ابتلای جنین در هر بارداری طی مشاوره تخصصی ژنتیک به والدین اعلام می گردد.

آتروفی عضلانی نخاعی

(SMA = Spinal Muscular Atrophy)

آتروفی عضلانی نخاعی یکی از شایع  ترین بیماریهای ژنتیکی مغلوب اتوزومی است که باعث ضعف و فلج عمومی از بدو تولد یا سنین بالاتر می شود علت بیماری جهش در ژن ((SMN است که نقش آن تولید پروتئین بقاء نرونهای حرکتی می باشد .

بیماری چهار تیپ دارد که تیپ I آن شدیدترین نوع است و در نوزادی با علائمی مانند شلی عضلات، کاهش حرکات اندامی و رفلکسهای تاندونی، گردن نگرفتن شروع می شود و معمولا تا دو سالگی با درگیری عضلات تنفسی و نارسایی تنفسی فوت می کنند. تیپ های II ، III و IV آن تظاهر دیررس داشته و خفیف تر می باشند

کاردرمانی و بازتوانی می تواند به بهبود وضعیت بیمار، جلوگیری از ضعف عضلانی و عدم تحرک مفاصل کمک کند.

پس از انجام مشاوره ژنتیک تخصصی و بررسی علائم بالینی بیمار و رسم شجره فامیلی و تحلیل یافته های آزمایشگاهی و پاراکلینیک در صورت تطابق یافته ها با بیماری آتروفی عضلانی نخاعی ژن ((SMA متخصص ژنتیک بالینی درخواست آزمایش ژنتیک نموده تا تشخیص قطعی شود. ضمنا امکان تشخیص پیش از تولد بیماری در جنین و سقط درمانی قانونی برای بیماری وجود دارد. تعیین ضریب خطر برای ابتلای جنین در هر بارداری طی مشاوره تخصصی ژنتیک به والدین اعلام می گردد.