در حدود ۴ کودک در هر هزار کودک در کشورهای توسعه یافته دچار اختلالات چشمی معلولیت زا بوده که نیمی از آنها ناشی ازاختالالت ارثی و ژنتیکی هستند به طور كلي، در تمامي نواحی چشم ممكن است مشكلات ژنتيكي وجود داشته باشد. تشخیص تعداد زیادی از این اختلالالت ژنتیکی از طریق آزمایشات ژنتیک امکان پذیر می باشد. در ادامه برخی از شایعترین بیماریهای ژنتیکی چشم را توضیح می دهیم .
رتینیت پیگمنتوزا یا RP:
رتینیت پیگمنتوزا به دسته ای از بیماریهای ارثی چشمی گفته میشود که در آن سلولهای گیرنده نور در شبکیه چشم درگیر میشوند و بتدریج باعث کاهش پیشروند بینایی می شود. شیوع بیماری یک در ۵۰۰۰ نفر بوده و شایعترین علت تخریب شبکیه و شب کوری است. در حال حاضر بیش از ۴۰ ژن مختلف برای این بیماری شناسایی شده است. علایم بیماری معمولا از سنین کودکی شروع میشوند ولی اغلب بیماران تا شروع دوران بزرگسالی، علایم چندانی ندارند. علایم اولیه بصورت کاهش دید در شب و یا کاهش دید در نور کم است. کاهش دید محیطی پیشرونده و حتی در موارد بسیار پیشرفته، کاهش دید مرکزی علایم بعدی بیماری است. این بیماران پس از تشخیص اولیه توسط چشم پزشک جهت مشاوره تخصصی ژنتیک و آزمایش ژنتیک معرفی می شوند. تشخیص زودرس رتینیت پیگمنتوزا ی از نظر برنامه ریزی پیشگیری و درمانی برای بیماری و کاهش بینایی ناشی از آن کمک کننده است. افراد مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا باید از عینک آفتابی استفاده کنند. استفاده از شبکیه مصنوعی یا ژن درمانی افق مثبتی برای درمان رتینیت پیگمنتوزا نمایان کرده است.
کاتاراکت مادرزادی :
آب مروارید یا کاتاراکت نوعی بیماری چشم با علل مختلف است که با تار شدن عدسی چشم شروع شده و متعاقب افزایش تیرگی و کدورت عدسی، بینایی چشم نیز مختل میشود. انواع گوناگونی از کاتاراکت مادرزادی وجود دارد. شیوع بیماری یک در هر ۲۵۰ تولد می باشد. عوامل محیطی )مثل سرخجه مادرزادی) بیماریهای متابولیک و سایر سندرومهایی که کاتاراکت مادرزادی جزیی از آن هستند، باید بطور مستقل بررسی شوند.
تشخیص این بیماری در هفته ی اول تولد کودک امکان پذیر می باشد و در معاینات اولیه از نوزاد توسط پزشک قابل تشخیص است لازمست کلیه موارد مادرزادی پس از تشخیص جهت بررسی علل ژنتیک به متخصص ژنتیک ارجاع شوند. در مشاوره ژنتیک تخصصی انجام شده پس از گرفتن شرح حال ، رسم شجره نامه ، معاینه فیزیکی و بررسی مدارک پزشکی بسته به نوع تشخیص تست ژنتیک درخواست می گردد. تشخیص و درمان زودهنگام این بیماری در تعیین عاقبت بینایی فرد بسیار مهم است. این بیماری با توارث های متنوع اتوزوم غالب و مغلوب و وابسته به جنس منتقل می گردد. در صورتی که سابقه کاتاراکت مادرزادی و یا زودرس ژنتیکی در خانواده وجود دارد مشاوره تخصصی ژنتک قبل از اقدام به بارداری ضروری است.
گلوکوم مادرزادی :
گلوکوم یا آب سیاه یکی از بیماریهای چشمی است که با افزایش فشار داخل چشم همراه است و این فشار افزایش یافته به عصب بینایی آسیب می رساند. نوع مادرزادی بیماری اغلب به عنوان بخشی از سایر علایم سندرومهای ژنتیکی در نظر گرفته می شود و بیمار ممکنست علاوه بر گلوکوم علایمی مانند ناتوانی ذهنی، ناشنوایی ، مشکلات قلبی و… داشته باشد. الگوی توارث بیماری می تواند غالب یا مغلوب باشد. با تشخیص بیماری توسط متخصص چشم بیمار جهت تشخیص ژنتیک به متخصص ژنتیک ارجاع می شود. گلوکوم درمان نشده یکی از علل شایع نابینایی در کودکان می باشد. گلوکوم مادرزادی پس از تشخیص عمدتا با جراحی درمان می شود، زیرا علت این مشکل اختلال در سیستم تخلیه مایع داخل چشم است.