ناشنوایی و کم شنوایی

اختلالات شنوایی از شایع ترین بیماری های حسی عصبی در انسان به حساب می آیند . 371 میلیون نفر در سراسر دنیا از اختلالات شنوایی رنج می برند.  تقریبا بیشتر از 50 درصد اختلالات شنوایی در نتیجه یک اختلال ژنتیکی ایجاد می شوند (Hereditary Hearing Impairment (HHI) ، ولی 40 تا 50 درصد از عوامل ایجاد کننده، اکتسابی هستند، در اثر تولد زود تر از موقع، کمبود اکسیژن زمان تولد، آلودگی های عفونی قبل و بعد از تولد، دارو های که روی شنوایی و تعادل اثر می گذارند ایجاد می شوند.
میزان شیوع کم شنوایی حسی- عصبی دو طرفه شدید تا عمیق در جمعیت نوزادان در بخش مراقبت عادی  بطور متوسط3 درهر 1000 تولد زنده برآورد شده در حالی که این میزان در نوزادان بخش مراقبت ویژه 2/5 تا 4/6 در هر یکصد تولد برآورد گردیده است.

اهداف اساسی مشاوره تخصصی ژنتیک در موارد کاهش شنوایی و ناشنوایی ارثی:

هدف 1: توصیف مشخصات بالینی و نوع کاهش شنوایی و ناشنوایی ارثی

هدف 2: مرور دلایل کاهش شنوایی و ناشنوایی ارثی

هدف 3: ارائه یک استراتژی ارزیابی برای شناسایی علت ژنتیکی کاهش شنوایی و ناشنوایی ارثی در آزمایش (در صورت امکان)

هدف 5: پیشگیری از بروز مجدد ناشنوایی در فرزندان حاصل از بارداریهای بعدی

هدف 6: بهره مندی سایر اعضای خانواده از نتیجه مشاوره تخصصی ژنتیک فرد مبتلا به کم شنوایی و ناشنوایی ارثی

هدف 7: مدیریت کاهش شنوایی و ناشنوایی ارثی و ارائه طرح درمانی

 ناشنوایی به طور کلی به دو دسته تقسیم می شود :
ناشنوایی سندرومیک که همراه با سایر اختلالات دیده می شود تا به امروز بیش از 400 سندروم همراه با اختلال شنوایی شناسایی شده اند  و نوع غیر سندرومیک که تنها مشکل ایجاد شده برای فرد اختلالات شنوایی می باشد. 80 درصد از اختلالات شنوایی ارثی از نوع غیر سندرومیک (ایزوله) می باشد .

اختلال شنوایی براساس نوع به چهار مدل تقسیم می شود:

1. اختلال شنوایی القایی (Conductive) که به دلیل اختلال در گوش خارجی و یا گوش میانی ایجاد می شود.
2. اختلال شنوایی حسی عصبی (Sensorineural) که به دلیل آسیب در گوش داخلی و یا اعصاب ایجاد می گردد.
3. اختلال شنوایی مختلط (Mixed) که ترکیبی از دو فرم بالاست.
4. اختلال شنوایی مرکزی که به دلیل آسیب در عصب هشت و ساقه و قشر شنوایی مغز ایجاد شده است.

یکی دیگر از روشهای تقسیم بندی ناشنوایی، تقسیم آن بر اساس زمان بروز می باشد که در این صورت به لحاظ ژنتیکی به دو گروه تقسیم می شوند:Prelingual  (قبل از به حرف افتادن کودک) که ناشنوایی از زمان تولد وجود دارد و postlingual  (بعد از به حرف افتادن کودک)که بعد از تولد در اثر عوامل مختلف ایجاد می شود :

اختلال شنوایی را بر اساس الگوی توارث به 4 گروه تقسیم می شود:
اتوزومال غالب و اتوزومال مغلوب و وابسته بهx  و میتوکندریایی . اتوزومال مغلوب سهمی حدود 80 درصد را در این بین به خودش اختصاص داده است.

اختلالات شنوایی بر اساس میزان دریافت امواج صوتی نیز می توان تقسیم بندی کرد :
mild (26-40 dB) (خفیف)
Moderate  (41-55 dB) (متوسط)
Moderately severe (56-70 dB) (تاحدی شدید)
Severe (71-90 dB) (شدید)
Profound (90 dB) (بسیار شدید)

علل ایجاد اختلال شنوایی

1–علل اکتسابی اختلال شنوایی

از دست دادن شنوایی در کودکان به طور معمول ناشی از عفونتهای زایمان از ارگانیسمهای TORCH  (شامل توکسوپلاسموز، سرخجه، سیتومگالوویروس و هرپس) و یا عفونتهای پس از زایمان، به ویژه مننژیت باکتریایی ناشی می شود.
تشخیص از دست دادن شنوایی وابسته به CMV  می تواند دشوار باشد، باید در طول 21 روز از زمان تولد توسط متخصص ژنتیک انجام شود،  اغلب میتواند ناشناخته باقی بماند، اصولا همراه با از دست دادن شنوایی حسی عصبی نامتقارن و یا یکطرفه باشد. با این حال، در کشورهای توسعه یافته، شایع ترین علل محیطی غیر ژنتیکی کاهش شنوایی مادرزادی، عفونت سیتومگالوویروس مادرزادی (cCMV) است. شیوع کلی آن در حدود 0.64٪ است. 10٪ از کاهش شنوایی های ناشی از عفونت CMV  همراه با علامت است که با یافته های شامل نقص عصبی (مرگ، تشنج، فلج مغزی)، نارسایی کبدی و بثورات خاص مشخص می شود. 90٪ از افراد با cCMV ” بدون علامت” در نظر گرفته می شوند.
افت شنوایی در بزرگسالان، اغلب به عوامل محیطی مربوط می شود، به احتمال زیاد، منعکس کننده تعاملات محیط و ژنتیک است که شایع ترین آنها از پیرگوشی (بخصوص ناشی از اتواسکلروز) و از بین رفتن شنوایی ناشی از سر و صدای غیر معمول است. اگرچه هر دو نوع آسیب شنوایی منعکس کننده تاثیر متقابل ژنها و محیط می باشند، اما تاکنون انواع مختلفی از ژن ها با این صفات شناسایی شده اند.

2– علل ژنتیک
شناسایی جایگاه های ژنی و ژنها در گیر در ایجاد اختلالات شنوایی از ابتدای دهه 90 آغاز شد . در دهه گذشته پیشرفت های چشمگیری در مورد نقشه کشی و شناسایی ژنهای درگیر در اختلالات شنوایی در جمعیت های مختلف در سراسر دنیا صورت گرفته است. اختلال شنوایی بیماری هتروژنی می باشد و ژنهای بسیاری در ایجاد آن درگیر هستند  تا به امروز بیش از6000 تغییر بیماری زا در بیش از 100  ژن (http://www.hereditaryhearingloss.org ) ایجاد کننده اختلالات شنوایی شناسایی شده اند. جایگاه های ژنی اختلال شنوایی غیرسندرومی باDFN  مشخص می شوند و حرف B که نشان دهنده وراثت مغلوب است و حرف A برای وراثت غالب و X  در وراثت وابسته به جنس و یک عدد که نشان دهنده شماره ژنی هست که برای آن ناحیه پیدا شده است.
شایعترین علت افت شنوایی شدید تا عمیق با وراثت اتوزوم مغلوب در اکثر جمعیتها از جمله کشور ایران جهش ژنGJB2  است. تاثیر ژن در میزان ایجاد اختلال شنوایی با نژاد و قومیت ارتباط دارد.

مراحل ارزیابی اختلال شنوایی توسط متخصص ژنتیک

سابقه خانوادگی: رسم سابقه خانوادگی تا سه نسل با توجه به خویشاوندان دیگر که دارای افت شنوایی هستند. مستند سازی یافته های مربوطه در بستگان می تواند از طریق بررسی مستقیم این افراد یا از طریق بررسی پرونده های پزشکی، از جمله اودیوگرام، معاینات اتولوژیک و آزمایش ژنتیک مولکولی انجام شود.
معاینه بالینی: تمام افراد مبتلا به کم شنوایی علل ناشناخته باید برای ویژگی های مرتبط با ناشنوایی سندرومی (همراهی سایر علایم بالینی) مورد بررسی قرار گیرند.
شنوایی سنجی: وضعیت شنوایی را در هر سن تعیین می کند. افراد مبتلا به کم شنوائی پیشرونده باید برای سندرم Alport، سندرم Pendred و سندرم Stickler مورد ارزیابی قرار گیرند.
مشاوره ژنتیک تخصصی:   فرایند ارائه اطلاعات مربوط به اختلال شنوایی، وراثت آن، و پیامدهای اختلالات ژنتیکی به افراد و خانواده ها است تا آنها بتوانند تصمیمات پزشکی و شخصی را به صورت آگاهانه بگیرند. بعلاوه به بررسی ارزیابی خطر ژنتیکی و استفاده از سابقه خانوادگی و آزمایش ژنتیک برای تشریح وضعیت ژنتیکی اعضای خانواده می پردازد.
تست های ژنتیک مولکولی:  در سالهای گذشته این مرحله به صورت تست های تک ژنی انجام می شد درحالیکه در حال حاضر پنل های تشخیصی شامل ژنهای متعدد قابل استفاده وجود دارند.
CT یا MRI استخوان تمپورال: برای تشخیص ناهنجاری های گوش داخلی مخصوصا در افراد با افت شنوایی پیشرونده مفید است.
تست جانبی: آزمایش های بیشتری از جمله ارزیابی قلب، کلیوی یا چشم پزشکی البته نیازی به انجام برای همه افراد نیست، مگر اینکه در مورد یافته های بالینی وجود داشته باشد یا نتایج آزمایش های ژنتیکی موجب نگرانی در مورد دخالت سیستم های دیگر بدن شود.

بهترین زمان برای آزمایشات ژنتیک

زمان مناسب برای مشاوره ژنتیکی و بحث در دسترس بودن آزمایش قبل از اقدام به بارداری است و در مورد افرادی که دارای اختلال شنوایی در افراد خانواده هستند بهتر است مراحل و آزمایشات ژنتیک ابتدا برروی فرد مبتلا انجام پذیرد. در مورد ازدواج افراد ناشنوا مشاوره تخصصی ژنتیک و آزمایشات قبل از ازدواج قویا توصیه می گردد.

نحوه انجام آزمایش ژنتیک

کودکانی که با کم‌شنوایی حسی- عصبی دوطرفه و نسبتا” شدید، با علت ناشناخته متولد می‌شوند، کاندید ارزیابی ژنتیک به منظور بررسی جهش در ژن CX26 هستند. در این ارزیابی، از DNA کودک نمونه‌برداری می‌شود، در آزمایشگاه، ترتیب ژن‌های DNA کودک را با ترتیب نرمال مقایسه کرده و نواقص یا جهش‌های ژن را تشخیص می‌دهند. چنانچه حداقل دو جهش مشابه یا متفاوت در ژن CX26 مشاهده شود، می‌توان گفت که کم‌شنوایی کودک به دلیل نقص در این ژن می‌باشد. در صورتی که نتیجه ارزیابی ژنتیک مثبت باشد، دیگر نیازی به انجام سایر ارزیابی‌ها (از جمله تصویربرداری) نیست؛ زیرا علت کم‌شنوایی مشخص شده و نیازی نیست که سایر علل کم‌شنوایی بررسی شوند.‌

ارزیابی توسط متخصص ژنتیک می‌تواند علت کم‌شنوایی یا ناشنوایی را تشخیص دهد و حتی وجود یا بروز مجدد آنها را پیش‌بینی کند. بنابراین در صورتی که والدین از ناقل بودن خود مطلع باشند و یا یک کودک کم‌شنوا در خانواده وجود داشته باشد، می‌توان با انجام آزمایش ژنتیک، از سلامت ژنوم فرزندهای بعدی مطلع شد.

طرح درمانی

پس از تشخیص کم‌شنوایی حسی- عصبی مادرزادی توسط متخصص ژنتیک، کودک می‌تواند با استفاده از سمعک و یا کاشت حلزون، عملکرد شنیداری خوبی داشته باشد. در صورتی که مداخله زودهنگام انجام شود، کودک مراحل رشد گفتاری را نیز به خوبی طی خواهد کرد. کودکانی که در بررسیها توسط متخصص ژنتیک استفاده موفقیت‌آمیز از سمعک و تربیت شنوایی ندارند، برای کاشت حلزون اقدام می‌شود.

رفرانس:

مرکز تحقیقات گوش و حلق و بینی و سر و گردن  تاریخ ارسال: 18/02/1397