- جمع آوری اطلاعات و سابقه پزشکی فرد و افراد خانواده وی
- تهیه شجره نامه خانوادگی
- ارزیابی بالینی بیمار و یا اطلاعات پزشکی موجود بر اساس پرونده ها و مدارک پزشکی
- تشخیص بیماری
- محاسبه خطر تکرار بیماری
- توضیح در خصوص راههای تشخیصی، درمانی و پیشگیرانه
- توضیح در خصوص راههای تشخیصی در بارداریهای بعدی و تشخیص قبل از تولد
- تبادل اطلاعات و آموزش خانواده
- مشاوره حمایتی
- پیگیری تشخیصی و درمانی
میزان و نوع اطلاعات ارائه شده به دلیل مراجعه مشورت جو، تشخیص بیماری و نگرانیهای او بستگی دارد. معمولا جلسه مشاوره تخصصی با توضیح در خصوص نگرانی فرد و یا بیماری آغاز شده، سپس سیر بیماری و پیش آ گهی و سرانجام راه انتخابی جهت درمان به بحث گذاشته میشود.
در اغلب مشاوره های ژنتیک توضیح در مورد خطر تکرار یک عارضه بخش اصلی مشاوره را به خود اختصاص میدهد و فقط در صورت آشنایی صحیح خانواده با جنبه های طبی، ژنتیکی و روانشناختی عارضه میتوان خانواده را با این واقعیت که امکان تکرار مشکل وجود دارد، روبه رو نمود.