اختلالات ژنتیک در ناباروری

اهمیت مشاوره تخصصی ژنتیک در تشخیص اختلالات ژنتیکی در ناباروری چیست؟

مهمترین نقش ژنتیک در درمان ناباروری تشخیص و شناسایی عوامل ژنتیکی ناباروری و اطمینان از تولد فرزندی سالم است. بنابراین با بکارگیری علم ژنتیک، می‌توان با تشخیص سریع و انتخاب جنین‌های سالم، نه تنها سقط مکرر یا ناباروری حاصل از اینگونه ناهنجاری‌ها را درمان نمود، بلکه می‌توان از تولد فرزندان معلول نیز پیشگیری کرد.
ناباروری یک مشکل چند عاملی است و نمی‌توان یک علت واحد و مشخص را برای همه افراد دچار ناباروری در نظر گرفت. عوامل ژنتیکی از جمله مهمترین علل ناباروری هستند اگرچه بیش از ۸۰ درصد از زوجین نابارور لزوماً مشکل ژنتیکی ندارند.
انعکاس این موضوع که ناباروری زوجین علت ژنتیکی دارد، بعضاً برای زوجین ناامید کننده است زیرا بسیاری از آنها تصور می کنند که دیگر نخواهند توانست فرزند سالمی داشته باشند یا بچه دار شوند. در حالیکه این تصور غلط است و در اغلب بیماری های ژنتیکی، شانس داشتن فرزند سالم بیشتر از فرزند معلول است و لذا چنانچه اختلال ژنتیک در خانواده اثبات شود همچنان جای امیداواری بسیار بالاست.
در درمان ناباروری دو رویکرد وجود دارد، گاهی صرفا ناباروری درمان می شود تا بارداری اتفاق بیفتد و زوجین صاحب فرزند شوند اما در رویکرد دیگر برای فعالیت‌های تشخیصی و درمانی در حوزه ناباروری هدف تنها درمان ناباروری نیست بلکه ماموریت تامین سلامتی نسل بعد و برآوردن آرزوی زوجین برای تولد فرزند سالم نیز هست در این وضعیت نقش مشاوره و مداخله تخصصی ژنتیک پراهمیت میگردد.
دقیق‌ترین، سریعترین، ارزان‌ترین و قابل اعتمادترین ابزار برای انتخاب رویکرد مناسب تشخیصی به اختلالات ژنتیکی در ناباروری، مشاوره ژنتیک است. یعنی پیش از انجام هرگونه آزمایش ژنتیکی یا درمان مبتنی بر روش‌های ژنتیکی، ضروری است مشاوره تخصصی ژنتیک به منظوراخذ شرح حال دقیق از سوابق بیمار و تحلیل شجره نامه وی انجام شود تا بتوان در جهت تشخیص درست و به موقع اختلال اقدام نمود و بدین ترتیب گروه‌های کم خطر و پرخطر را از لحاظ مشکلات ژنتیکی تفکیک کرده و درمان‌های لازم را برای افراد پر خطر انجام داد.
انجام تست‌های غیر ضروری نه تنها هزینه‌های سنگینی را برای خانواده ایجاد می‌کند، بلکه یافته‌های این گونه آزمایش‌های بی‌مورد نیز می‌تواند باعث نگرانی و استرس بیماران ‌شود. در طی چند سال اخیر به علت وقوع برخی تحولات و ورود تکنیک‌های جدید در حوزه ژنتیک همچون تکنیک نسل جدید تعیین توالی (NGS) که می‌تواند نواحی مهم همه ژن‌های انسان را در مدت زمان کوتاهی تعیین توالی کند، برخلاف گذشته، بررسی‌های ژنتیکی در زمان کوتاه‌تری قابل انجام است و این موضوع می‌تواند در سرعت بخشیدن به درمان‌های مبتنی بر روش‌های ژنتیکی بسیار مفید باشد.
هنگامی که متخصص ژنتیک پس از معاینه و مشاوره متوجه میشود که فرد دچار یک اختلال ژنتیکی است، با استفاده از ابزارهای ژنتیکی بسیار گسترده و پیشرفته‌ای که در حال حاضر در دسترس می باشد می‌توان جهش یا عامل ژنتیکی ایجاد کننده بیماری در خانواده را یافته و در مرحله بعدی با بهره‌گیری از انواع مداخلات پیشگیرانه ژنتیک از قبیل تشخیص قبل از لانه گزینی یا تشخیص پیش از تولد سعی شود تا اختلال موجود در خانواده تکرار نشده و زوجین صاحب فرزند سالم گردند.

آیا با استفاده از علم ژنتیک می‌توان جنین‌های سالم را به رحم مادر انتقال داد؟

در دو گروه از زوجین می‌توان انتقال جنین سالم را انجام داد؛ گروه اول شامل افرادی است که مشکلات ژنتیکی شناخته شده‌ای همچون جابجایی‌های کروموزومی دارند. در این گروه پس از تشکیل جنین در محیط آزمایشگاه، با نمونه‌برداری از هر جنین، تست‌های ژنتیکی لازم را انجام داده و از طریق بررسی متوجه می‌شویم که کدام یک از جنین‌ها مشکل ژنتیکی را به ارث برده‌اند و کدام یک به ارث نبرده‌اند و پس از آن جنین سالم به رحم مادر منتقل می گردد. از طرف دیگر گروهی از زوجین نیز هستند که ناباروری ندارند اما به علت وجود سابقه برخی بیماری های ژنتیکی در خانواده مانند ناتوانی ذهنی، ناشنوایی، نابینایی و … و نگرنی از تکرار بیماری در فرزندشان، اقدام به بارداری نمی‌ نمایند. در گروه اخیر نیز پس از مشاوره ژنتیک و تحلیل شجره‌نامه آزمایش‌های ژنتیکی مناسب انجام می گردد و در صورت شناسایی جهش می‌توان تکلیف ژنتیکی زوجین را به صورت صد در صد و قطعی کرده و در صورتی که ناقل جهش باشند از طریق تشخیص قبل از لانه گزینی با انتخاب جنین سالم و انتقال آن به رحم مادر از تولد نوزاد مبتلا جلوگیری کرد.
با استفاده از روش‌ها و ابزارهای پیشرفته ژنتیکی می‌توان مشکلات ناشی از افزایش سن بانوان را کاهش داد. از آنجایی که با افزایش سن بانوان، احتمال اختلالات کروموزومی در جنین‌ها افزایش قابل توجه پیدا می‌کند، می‌توان با استفاده از تکنیک های جدید و پیشرفته غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی، جنین ها را بررسی نمود و سپس جنین های سالم را به رحم مادر منتقل کرد که در این صورت شانس موفقیت روش‌های کمک باروری در زنان بویژه در زنان با سن بالا افزایش می یابد. به عبارت دیگر در این افراد جنین هایی را که به دلیل سن بالای مادر دچار ناهنجاری کروموزومی شده‌اند از طریق غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی، از جنین‌های سالم جدا می‌شوند.
اگر زوجینی ناقل یک ژن بیماریزا باشند، هر چند در ظاهر سالم هستند، اما این خطر وجود دارد که یک فرزند مبتلا متولد گردد. در بررسی‌های زوجین نابارور، گاهی اوقات ملاحظه می شود که یکی از زوجین مراجعه کننده برای نازایی، دارای عامل ژنتیکی می باشد. در گذشته با برخورد به اختلالات ژنتیکی، زوجین از فرزندآوری منع می‌شدند. اما خوشبختانه امروزه دو راه حل برای رفع این مشکلات وجود دارد که یکی تشخیص قبل از تولد است (PND) که در زمان خاصی از بارداری (عمدتا نیمه دوم بارداری) اقدامات تشخیصی لازم بر روی جنین انجام می‌شود و سالم بودن یا مبتلا بودن جنین مشخص می‌شود و دیگری تشخیص قبل از لانه گزینی(PGD) است. تشخیص قبل از لانه گزینی یک راه حل مناسب برای تولد نوزادی سالم از زوجینی است که با مشکل ژنتیکی مشخص مواجه هستند. یعنی بررسی ژنتیکی جنین های تشکیل شده در محیط آزمایشگاه و انتقال جنین های سالم به داخل رحم مادر که در واقع این درمان، یک درمان مکمل است و نیاز به درمان های کمک باروری همچون IVF دارد.

بهترین سن برای بارداری چه سنینی است؟

بهترین زمان باروری بانوان در سنین ۲۰ الی ۲۴ سال است و از آن به بعد قدرت باروری شروع به کاهش می یابد که البته این کاهش تا حدود ۳۲ سالگی روند آهسته ای دارد ولی پس از آن به صورت پیشرونده کاهش پیدا می‌کند و حتی با افزایش سن، علاوه بر کاهش قدرت باروری، میزان سقط و موفقیت روش‌های کمک باروری نیز کم می‌شود. در حقیقت باید توجه داشت که با افزایش سن نه تنها تعداد فولیکول‌ها بلکه کیفیت آنها نیز کاهش می‌یابد.