اگر چه درمانهای جدید مانند ژن درمانی آینده روشنی را جهت درمان بیماران ژنتیکی پیش روی ما قرار داده است اما در حال حاضر با توجه به فقدان درمانهای قطعی و ماهیت این گروه از بیماریها، با انجام مشاوره تخصصی ژنتیک و در صورت لزوم بررسیهای آزمایشگاهی می توان ضمن انجام درمانهای علامتی از بروز مجدد بیماری درخانواده پیشگیری نمود.
علاوه بر این با تشخیص بیماریهای ژنتیک بسیاری از بیماران از سر درگمی نجات پیدا نموده، پیش آگهی و نحوه پاسخ به درمانهای موجود و سیر بیماری مشخص می شود. با تشخیص زودرس بعضی از اختلالات ژنتیک و مادرزادی می توان از پیشرفت بیماری جلوگیری کرد و یا سرعت پیشرفت اختلال را کند نمود.